儿童感染及肾内科 廖晓卿

儿童感染及肾内科 廖晓卿

    刚交完班，一大家子人抱着个小婴儿来住院，爷爷奶奶、外公外婆、爸爸妈妈，六个大人都特别焦急，你一句，我一句的说

“  医生，办住院••••••••••••••••••••••••”

“  医生，快来看看，我孙子怎么还这么黄。”

   “医生，照蓝光可以不？”

    值班医生让家属把包被解开，看了眼孩子，皮肤、巩膜都轻度黄染，虽然孩子脸肥肥的，可是口唇欠红润，贫血的样子。

    仔细询问病史，孩子1月8天，从出生第4天开始出现皮肤黄染，而且越来越黄，喝了钩藤茶，天天晒太阳，也没见好，孩子妈妈说网上查，母乳性黄疸也会不得退，停了几天母乳，效果也不明显，出了月子带到卫生院看了，经皮测的黄疸指数高，但是看孩子吃喝拉撒都正常，精神也好，就开了点茵栀黄、妈咪爱吃，吃了一个星期，复查还是黄，就来市里面看看。

    入院后抽血完善检查，肝功能示总胆红素明显升高（160umol/L），而且直接胆红素（84umol/L）升高为主，胆汁酸高，血浆白蛋白降低，转氨酶升高，还有轻度贫血，同时伴有低血糖。

   下面我们来普及一个知识，就是我们通俗说的黄疸，中医分阳黄、阴黄。

   阳黄就是俗话说黄的发亮，我们常见的高胆红素血症，总胆红素升高，但是以间接胆红素升高为主，成人当血中总胆红素大于34umol/L时，我们肉眼可见皮肤巩膜黄染，而新生儿当总胆红素大于85umol/L时，皮肤黄染才能被察觉。一般新生儿的高胆红素血症，以间接胆红素升高为主，根据日龄，及其他临床表现，可见选择照蓝光来辅助退黄。

    然而还有一种黄，叫阴黄，就是黄的发黑，我们常见的胆汁淤积症。通常指1岁以内患儿总胆红素小于85umol/L，直接胆红素大于17umol/L；或总胆红素大于85umol/L，直接胆红素占总胆红素的比例大于20%。照蓝光是起不到作用的。

   入院后我们主要是完善相关检查，予护肝降酶、清肝利胆对症治疗。

   3天后串联质谱结果回报瓜氨酸异常升高，结合患儿临床表现，高度怀疑希特林蛋白缺乏症，予停母乳，更换为去乳糖的深度水解蛋白奶粉喂养。同时完善希特林蛋白缺乏基因检测。治疗1周后复查肝功能，患儿总胆红素明显下降（74umol/L）直接胆红素（28umol/L），转氨酶也降到正常了，血浆白蛋白也升高，贫血明显改善。

   半个月后基因检测结果回报希特林蛋白SLC25A13基因杂合突变。

   最后明确诊断：希特林蛋白（Citrtin）缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。

   下面我们来了解一下这个病。

   Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2)和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)两种不同表型，为常染色体隐性遗传。

   NICCD多于生后数月内发病，最常见表现为黄疸、血瓜氨酸升高以及脂肪肝，此外还有半乳糖血症、低蛋白血症、出血倾向、低血糖以及甲胎蛋白明显升高，可有瓜氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸等多种氨基酸升高 。

   对于胆汁淤积症的小婴儿如果出现以下特点需高度怀疑

1、 “婴儿肥”，脸部脂肪丰满。

2、 血氨高

3、 瓜氨酸血症（串联质谱可筛查）

4、 甲胎蛋白高、白蛋白低

5、 低血糖、半乳糖血症。

   这个病的治疗只要通过及时调整饮食就能缓解。

   NICCD患者饮食指导原则:低碳水化合物,高蛋白质,高脂饮食,避免空腹时间过长。

   确诊后立即停用含有乳糖的乳类食物,如母乳、含乳糖的配方奶粉,改用不含乳糖的配方奶粉或配方豆奶粉喂养。6月龄后可在此基础上谨慎添加不含乳糖的辅食。如有肝功能波动,宜暂缓辅食添加。

    如果不及时干预，NICCD的患儿可能出现严重低血糖、高氨血症、半乳糖血症，这些对大脑都有不同程度的损伤。

   黄疸的病因多种多样，作为家长，我们需要注意，皮肤反复黄染的宝宝

1、 经皮测胆红素高，抽血查个肝功能。

2、 一旦出现解白色大便（高度提示胆道闭锁），一定及时就医，争取手术时间。

3、 反复转氨酶高，反复胆红素高，常规检查找不到病因的，需要警惕遗传代谢性疾病。

   对于新生儿，小婴儿的黄疸，我们需要明确病因，对症下药，才能有效“退黄”。

儿童感染及肾内科位于赣州市妇幼保健院儿科大楼四楼，是全市唯一一家专业收治小儿肝病、儿童感染性疾病的科室，小儿肝病是我科的重点病种，约在120-150例/年。小儿肝病类，主要包括巨细胞病毒性肝炎、EB病毒肝炎、药物性肝炎、免疫性肝炎、NICCD、糖原累积病、静脉营养相关性胆汁淤积症、急性肝损伤、婴儿肝炎综合征等；

胡礼涛副主任医师 赣州市妇幼保健院儿童感染科主任 中国妇幼保健协会儿童感染学组委员，江西省研究型小儿感染病学分会常务委员;江西省研究型医院赣州市儿科分会副主任委员；赣州市感染医学会及肝病医学常务委员，赣州市卫计委第一批优秀青年培养对象。先后至上海儿童医学中心、广州妇儿中心、上海复旦儿科医院进修学习。擅长儿童肝病及儿童感染性疾病的诊断与治疗。

科室电话  8282063