我单位拟推荐下列项目/候选人申报2022年江西医学科技奖，特进行公示，公示期：_2022_年_6_月_2_日至_2022_年_6_月_9_日，公示期内如对公示内容有异议，请您向（推荐单位具体部门）反映。

联系人及联系电话：黄俊高 0797-8282034

推荐单位名称: 赣州市妇幼保健院

附：公示内容（应包括如下方面）

江西医学科技奖医学科学技术奖、医学科学技术普及奖推荐项目：

1.推荐奖种：江西医学科技奖 

2.项目名称：赣州地区出生缺陷防控体系的构建

3.推荐单位：赣州市妇幼保健院

4.推荐意见：建立了完善了区域内出生缺陷防控体系，近三年通过产前诊断技术，为3000位有产前诊断指征的高风险孕妇进行了产前诊断，共检出156个21-三体唐氏综合征、32个18-三体综合征、4个13-三体综合征、71个性染色体数目以及190例致病性染色体微缺失微重复，146例重型地贫。在罕见病的产前诊断方面，完成了40个罕见病家系的产前诊断。通过遗传咨询和及时干预，有效避免了严重出生缺陷患儿的出生。有效开展新生儿疾病筛查，涵盖项目有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，并加强新生儿疾病筛查出的阳性病例的随访管理。

5.项目简介：本项目属于出生缺陷防控和医学遗传学领域。出生缺陷是指出生前发育过程中发生的身体结构、功能或代谢异常。如先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病，以及功能异常如盲、聋和智力障碍等。数据表明，我国总体的出生缺陷发生率为5.6%。出生缺陷会严重危害儿童的生活和生存质量，给患儿及其家庭造成巨大身心痛苦和经济负担。出生缺陷目前没有有效的治疗方法，针对目标人群有效预防是出生缺陷防治的主要策略。建立了完善了区域内出生缺陷防控体系，近三年通过产前诊断技术，为3000位有产前诊断指征的高风险孕妇进行了产前诊断，共检出156个21-三体唐氏综合征、32个18-三体综合征、4个13-三体综合征、71个性染色体数目以及190例致病性染色体微缺失微重复，146例重型地贫。在罕见病的产前诊断方面，完成了40个罕见病家系的产前诊断。

6.客观评价：本项目共发表代表性 SCI 论文11篇、中文期刊论文3 篇，授权发明专利 2 项。研究成果得到了国内外同行的认可。

7.推广应用情况：项目已在本区域推广，针对遗传病/罕见病形成很好的转诊系统，促进地贫和其他出生缺陷疾病的防控和研究，推广了防控出生缺陷相关技术的运用；开展多种形式的管理与技术知识培训，推动区域内遗传病、罕见病检测的发展和学术交流，培养了相应的医疗技术骨干。

8.知识产权证明目录

9. 代表性论文目录

1. Chen J, Lin S, Gan J, Xin X, Huang J. A novel β-thalassemia variant at HBB:c.14delC (Codon 4, -C) identified via next-generation sequencing. Hematology (Amsterdam, Netherlands). 2020;25(1):400-4.

2. Chen JK, Liu P, Hu LQ, Xie Q, Huang QF, Liu HL. A foetus with 18p11.32-q21.2 duplication and Xp22.33-p11.1 deletion derived from a maternal reciprocal translocation t(X;18)(q13;q21.3). Molecular cytogenetics. 2018;11:37.

3. Chen JK, Xin XQ, Huang JG. A Novel β-Thalassemia Mutation in a Chinese family: IVS-II-203-205 (TCT>CC) (HBB: c.315+203TCT>CC). Hemoglobin. 2018;42(3):159-60.

4. Hu L, Liu P, Ma L, Xin X, Chen J, Xie Q, et al. A 47,XXY Pregnant Woman without the SRY Gene. Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation. 2019;13(2):83-6.

5. Hu L, Xin X, Lin S, Luo M, Chen J, Qiu H, et al. A child with a novel DDX3X variant mimicking cerebral palsy: a case report. Italian journal of pediatrics. 2020;46(1):88.

6. Liu L, Luo M, Xiong X, Zhao L, Wang X, Ni L, et al. Peptidome profiles in melamine diet-induced bladder stones in C57BL/6 mice. Toxicology and applied pharmacology. 2019;385:114786.

7. Xiong X, Wu Q, Zhang L, Gao S, Li R, Han L, et al. Chronic stress inhibits testosterone synthesis in Leydig cells through mitochondrial damage via Atp5a1. Journal of cellular and molecular medicine. 2022;26(2):354-63.

8. Xiong X, Zhang L, Fan M, Han L, Wu Q, Liu S, et al. β-Endorphin Induction by Psychological Stress Promotes Leydig Cell Apoptosis through p38 MAPK Pathway in Male Rats. Cells. 2019;8(10).

9. Yang J, Hu L, Wu Q, Liu L, Zhao L, Zhao X, et al. A terrified-sound stress induced proteomic changes in adult male rat hippocampus. Physiology & behavior. 2014;128:32-8.

10. Huang J, Ding L, Chen J, Chen S, Tian P, Xie J, et al. Characterization of a novel HBB:c.194dup variant of the β-globin gene combined with six alpha genes. The Journal of international medical research. 2022;50(5):3000605221099013.

11. Luo LP, Ma L, Lin SB, Huang JG. Elevated Hb A(2) is Not Always Indicative of β-Thalassemia. Hemoglobin. 2021;45(3):186-90.

12. 陈俊坤,胡莉琴,杨晶珍,刘萍.用高通量测序技术检测流产物染色体数目和拷贝数变异的研究[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(04):591-594.

13. 刘萍,黄俊高.江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析[J].中国现代医生,2018,56(06):16-19+23.

14. 骆福裕,陈俊坤,刘传荣,黄俊高,甘锦绘,赖贵华,涂相文.早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究[J].当代医学,2021,27(08):130-132.

10.完成人情况，包括姓名、排名、职称、行政职务、工作单位、完成单位，对本项目的贡献

1），胡莉琴，主任医师，副院长，赣州市妇幼保健院，作为本项目的负责人，统筹研究方案的设计和实施; 为全部创新点做出了突出贡献；为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献；

2），杨娟，教授，博士生导师，西安交通大学，参与负责研究方案的设计和实施，为全部创新点做出了突出贡献，为基础研究与应用推广做出了突出贡献。

3），黄俊高，主管技师，副主任，赣州市妇幼保健院，协助研究方案的设计和实施，统筹本项目成果的转化和应用推广做出了突出贡献。

4），陈俊坤，副主任技师，科室主任，赣州市妇幼保健院，作为本项目的主要参与者及赣州地区出生缺陷防控实施者。

5），刘萍，副主任医师，科室主任，赣州市妇幼保健院，参与了研究方案的设计、实施和在赣南地区开展产前诊断诊断技术的应用和推广。

6），甘锦绘，主管技师，无，赣州市妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施、数据分析处理、总结论文书写等方面，协助本项目技术的应用和推广。

7），赖智勇，检验技师，无，赣州市妇幼保健院，参与了从本项目资料收集、实验具体实施。

11.完成单位情况，包括单位名称、排名，对本项目的贡献 

1），赣州市妇幼保健院，排名第一，统筹研究方案的设计和实施，负责本项成果的转化和应用推广，建立了遗传病/罕见病“出生缺陷三级预防”的技术平台。

2），西安交通大学，排名第二，统筹研究方案的设计和实施，为本项成果的转化和应用推广做出了突出贡献，对有关基础研究提供了理论支持。